Mecanismos de regulación del gen MTHF en ECV
Las causas hereditarias de ECV se deben a la alteración de algunas
enzimas que están involucradas en el
metabolismo de la homocisteína. De ellas, es de destacar la mutación genética
más común de la hiperhomocisteinemia; el
polimorfismo C677T del gen de la 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa
(MTHFR). Pues esta puede contribuir a mantener el pool de folato y metionina
circulante y prevenir un exceso de homocisteína; contrariamente, una actividad
baja anormal de la MTHFR, puede llevar a bajos niveles de folato circulante,
baja disponibilidad de metionina y altos niveles de homocisteína.
http://www.bvs.ins.gob.pe/insprint/cindoc/INFORMES_TECNICOS/71.pdf
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